Эксперты по редким заболеваниям подробно описывают первые результаты беспрецедентного сотрудничества по диагностике людей, живущих с нераскрытыми случаями редких заболеваний по всей Европе. Результаты опубликованы сегодня в серии из шести статей в European Journal of Human Genetics .

В основной публикации международный консорциум, известный как Solve-RD, объясняет, как периодический повторный анализ геномной и фенотипической информации от людей, живущих с редким заболеванием, может повысить вероятность диагностики в сочетании с обменом данными через европейские границы. в массовом масштабе. Используя этот новый подход, предварительный повторный анализ данных от 8 393 человек привел к 255 новым диагнозам, некоторые с атипичными проявлениями известных заболеваний.

Дополнительное исследование описывает метод более подробно, а четыре сопутствующих тематических исследования демонстрируют преимущества подхода. В одном тематическом исследовании исследователи использовали этот метод для выявления новой генетической формы понтоцеребеллярной гипоплазии 1 типа (PCH1), генетического заболевания, которое влияет на развитие мозга. PCH1 обычно связан с мутациями в четырех известных генах. Исследователи использовали этот метод для идентификации нового варианта пятого гена.

В другом тематическом исследовании исследователи использовали этот метод на человеке со сложным расстройством нервного развития и обнаружили, что заболевание было вызвано новым генетическим вариантом митохондриальной ДНК. Ранее это оставалось незамеченным, поскольку у пациента не было типичных симптомов митохондриального нарушения. Диагноз поможет подобрать лечение для конкретного человека, а также проинформирует членов их семей о возможности передачи его будущим поколениям.

Ключом к повторному анализу нераскрытых дел является платформа анализа генома-фенома RD-Connect, которая разрабатывается, обслуживается и координируется Национальным центром анализа геномики (CNAG-CRG), входящим в состав Центра геномной регуляции (CRG). ), базирующаяся в Барселоне.

Официально признанный Международным консорциумом по исследованию редких заболеваний и финансируемый правительствами ЕС, Испании и Каталонии, RD-Connect GPAP предоставляет уполномоченным клиницистам и исследователям безопасный и контролируемый доступ к псевдонимным геномным данным и клинической информации от пациентов с редкими заболеваниями. . Платформа обеспечивает безопасный, быстрый и экономичный автоматический повторный анализ тысяч пациентов и родственников с недиагностированным диагнозом, участвующих в проекте Solve-RD.

По словам Серджи Белтрана, соруководителя отдела анализа данных Solve-RD и руководителя отдела биоинформатики в CNAG-CRG, «Solve-RD показал, что можно безопасно обмениваться большими объемами данных геномики на международном уровне в интересах Работа, которую мы публикуем сегодня, – это лишь верхушка айсберга, поскольку гораздо больше пациентов получают диагноз благодаря инновационным методам, разработанным и применяемым в Solve-RD ».

По оценкам, 30 миллионов человек в Европе в течение своей жизни поражены редким заболеванием. Более 70% редких заболеваний имеют генетическую причину. Однако около 50% пациентов с редким заболеванием остаются недиагностированными даже в сложных клинических условиях, в которых используются такие методы, как секвенирование генома.

В то же время ученые всего мира обнаруживают в среднем 250 ассоциаций новых генов и болезней и 9 200 ассоциаций вариантов заболеваний в год. По мере расширения научного понимания периодический повторный анализ данных может помочь людям поставить диагноз.

Консорциум, который состоит из более чем 300 исследователей и клиницистов из пятнадцати стран и ежегодно принимает более 270 000 пациентов с редкими заболеваниями, стремится в конечном итоге диагностировать более 19 000 нераскрытых случаев редких заболеваний с неизвестной молекулярной причиной. Их предварительные результаты – важный первый шаг к развитию общеевропейской системы для облегчения диагностики редких заболеваний, что может оказаться долгим и трудным процессом.