Риск рака матки эндометрия увеличивается с помощью 24 вариантов генов, которые кодируют различные клеточные процессы, такие как рост и гибель клеток, регуляция генов и метаболизм эстрогена, согласно всестороннему обзору, опубликованному в Journal of Medical Genetics .

Рак эндометрия

Рак эндометрия является наиболее распространенным раком женщин в промышленно развитых странах. 1 из 35 американских женщин будет иметь это заболевание в какой-то момент в своей жизни, и число женщин, умирающих от этого рака, увеличивается с 2008 года на 2% каждый год. Это происходит главным образом потому, что больше женщин заболевают этим раком из-за таких факторов, как более продолжительная продолжительность жизни, меньшее количество операций по удалению матки по незлокачественным причинам и заметное увеличение числа случаев ожирения.

У женщины, которая имеет большинство или все эти варианты, риск развития рака эндометрия в два-три раза выше, чем у женщины без них. Генетический риск, в нашем нынешнем состоянии знаний, все еще составляет лишь небольшое количество этих раковых заболеваний, всего от 3% до 5%, в основном как часть двух унаследованных синдромов, называемых синдромом Линча и синдромом Каудена. Другими словами, образ жизни или неизвестные факторы по-прежнему составляют подавляющее большинство этих случаев.

Рак эндометрия бывает двух типов, тип I, который обычно менее агрессивен и выявляется на ранней стадии, и тип II, который является коварной, но очень агрессивной формой, и диагностируется позднее в его ходе. Тип I состоит из эндометриоидных опухолей, возникающих в результате воздействия эстрогена, который стимулирует рост эндометрия. Исход такого типа очень благоприятный. С другой стороны, тип II включает различные типы опухолей, которые не зависят от эстрогена в своем росте и которые трудно поддаются лечению. Единственным известным фактором риска для этого является возраст.

Варианты генов и риск развития рака

Ранее проведенные исследования показали, что генетические факторы, повышающие риск развития рака эндометрия, могут быть столь же незначительными, как изменение одного нуклеотида ДНК. Они известны как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и являются обычными явлениями, причем около 4-5 миллионов из них можно найти в геноме любого конкретного человека. Такие SNP могут возникать непредсказуемо и уникально или могут иметь паттерн, наблюдаемый у многих людей.

SNP не всегда вызывают заболевания или влияют на нормальное развитие. Проблема возникает, когда ген или регуляторный элемент рядом с геном имеет SNP, который изменяет способ функционирования гена, потому что это может потенциально привести к конкретным заболеваниям.

В некоторых предыдущих исследованиях указывалось, что ОНП могут вызывать некоторые случаи рака эндометрия, но точная оценка степени риска показала значительные различия. Эти исследования в основном проводились до того, как были разработаны исследования всей ассоциации генома. Нет четкого понимания того, как генетический состав человека предрасполагает к раку эндометрия, и, следовательно, нет способа сделать персонализированную оценку риска рака.

Результаты исследования

По этой причине текущее исследование обязалось проанализировать все доступные исследования по этой теме, опубликованные в период 2007 и 2018 годов. Исследователи обнаружили 149 исследований, относящихся к этой теме.

Их анализ показал, что 24 SNP являются общими как внутри, так и вблизи шести различных генов. Пять из этих вариантов генов были в значительной степени связаны с вероятностью возникновения рака эндометрия, а именно HNF1B CYP19A1 SOX4 MYC