Персонализированная медицина – где правильное лекарство и правильная доза используются для отдельного пациента – приблизила шаг к реальности для детей, страдающих эозинофильным эзофагитом (EoE), воспалением трубопровода пищи, часто вызываемым аллергической реакцией на определенные продукты. Исследование, проведенное исследователями из Nemours Children's Health System и опубликованное сегодня в Journal of Pedastric Gastroenterology & Nutrition предполагает, что простой генетический тест из образца слюны может значительно повысить частоту ответов у детей с эозинофильным эзофагитом, которые лечатся классом лекарств, называемых ингибиторами протонной помпы (ИПП), которые обычно назначают для лечения связанных с кислотой состояний.

В настоящее время только 30-60% детей реагируют на лечение ингибиторами протонного насоса, чтобы уменьшить воспаление при эозинофильном эзофагите. Наше исследование показало, что ответ на лечение сильно зависит от общих генетических вариантов, которые влияют на то, как организм метаболизируется или реагирует на ИПП. Эти результаты могут привести к индивидуальной терапии на основе генетики человека ".

Старший автор Джеймс П. Франциози, доктор медицинских наук, заведующий отделением гастроэнтерологии, гепатологии и питания для детской больницы Nemours

Эозинофильный эзофагит (EoE) представляет собой хроническое иммунное состояние, которое приводит к воспалению пищевода. Симптомы включают затрудненное глотание, боль в животе, тошноту и рвоту. EoE считается редким, но число новых диагнозов увеличивается вместе с общим количеством пациентов. ИПП, которые часто назначают при более распространенном заболевании – гастроэзофагеальной рефлюксной болезни или ГЭРБ – являются одним из способов лечения ЭО.

Исследовательская группа проанализировала ДНК из биоптатов тканей пищевода 92 пациентов в возрасте от 2 до 16 лет. Исследование показало, что у детей, получавших терапию ИПП для ЭОЕ, пациенты с комбинацией определенных общих вариантов генов почти в девять раз чаще не реагировали на лечение ИПП. Они также обнаружили, что, основываясь на генетическом анализе, некоторые пациенты с меньшей вероятностью реагируют на определенные уровни доз, и генотипирование может позволить более точную настройку доз.

Без учета информации о генетике пациента врачи могут назначать более низкую или более высокую дозу ИПП, чем это необходимо, что может привести к неудаче лечения или побочным эффектам, связанным с ИПП, включая инфекции верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Общая стратегия корректировки дозы для компенсации генетических вариантов ферментов, метаболизирующих лекарства, переносимых индивидуумом, является краеугольным камнем точной медицины ».

Ведущий автор Эдвард Б. Могей, доктор философии, Центр фармакогеномики и трансляционных исследований Немурса

Д-р. Франциози отмечает, что следующим шагом для этого исследования является проведение клинических испытаний для EoE и связанных с кислотой расстройств, таких как ГЭРБ, чтобы точно определить, как регулировать дозу ИПП на основе генетики человека. Он сказал: «Использование генетики для персонализации лекарственной терапии ИПП для отдельного пациента может в конечном итоге улучшить эффективность и уменьшить побочные эффекты, что приведет к значительным преимуществам для многих детей».

Эта работа стала возможной благодаря щедрым пожертвованиям детской больницы Немур в Орландо.