Сегодня PWSA (США) объявила о своей поддержке HR4144 – Законодательство о прекращении диагностической одиссеи от 2019 года, законопроекта, позволяющего штатам улучшить доступ к клиническим услугам по секвенированию всего генома для некоторых недиагностированных детей в рамках программы Medicaid, а также другие цели.
Этот законопроект позволит государствам предоставлять лицам, имеющим право на участие в программе Medicaid, клинические услуги по секвенированию всего генома. В этом законопроекте будет создана пилотная программа, которая будет покрывать 75 процентов затрат на секвенирование всего генома человека через Medicaid в течение первых трех лет, стимулируя штаты покрывать оставшиеся 25 процентов. Клинические услуги по секвенированию всего генома включают непредвзятое секвенирование всех оснований дезоксирибонуклеиновой кислоты в геноме и включают в себя любой анализ, интерпретацию и отчет о данных, полученных в результате такого секвенирования.
Диагностическая одиссея представляет собой последовательность шагов, начиная от появления симптомов и заканчивая диагностикой генетического заболевания. Редкие заболевания часто не диагностируются из-за ограниченной осведомленности о болезни; задержки в диагностике могут привести к неправильному ведению болезней, а также к прогрессированию заболевания.
Для ребенка с синдромом Прадера-Вилли (PWS) точный и своевременный диагноз может стать ключом к более долгой и здоровой жизни ».
Стейси Уорд, PWSA (США), директор по семейной и медицинской поддержке
Анализ метилирования ДНК обнаруживает почти все случаи PWS. Он также обнаруживает синдром Ангельмана, который включает ту же область хромосомы 15. Есть 3 основных генетических изменения, которые могут вызвать PWS (иногда называемый молекулярным классом или генетическими подтипами), и все 3 типа будут иметь положительный анализ метилирования ДНК для PWS.
PWSA (США) является организацией 501 (c) (3) и единственной национальной организацией, занимающейся улучшением жизни всех людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, и поддержкой их на всех этапах жизни посредством исследований, образования, поддержка и пропаганда. Со штаб-квартирой в Сарасоте, штат Флорида, организация была основана в 1975 году для обеспечения средств связи для родителей, специалистов и других заинтересованных граждан. Больницы, врачи, организации и родители со всего мира ежедневно консультируются с PWSA (США) по поводу неотложных состояний и других проблем, связанных с PWS.
PWSA (США) поддерживает надежные, хорошо финансируемые программы генетического скрининга в каждом штате и призывает законодателей штата уделять приоритетное внимание раннему выявлению редких генетических заболеваний. PWSA (США) рекомендует каждому штату принять Единую панель скрининга новорожденных, разработанную ACHDNC, и надежные программы Medicaid штата, которые сокращают время, затрачиваемое на поиск диагноза.
Источник:
Ассоциация синдромов Прадера-Вилли (США)