В крупномасштабном исследовании людей из разных предков исследователи сузили количество геномных вариантов, которые сильно связаны с уровнями липидов в крови, и создали полигенную оценку риска, чтобы предсказать повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, что является основным риском. фактор сердечных заболеваний. Исследование, опубликованное в журнале Nature проводилось под руководством Global Lipids Genetics Consortium. Среди авторов – исследователи из Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения.

Липиды – это жироподобные вещества, которые содержатся в крови и тканях организма. Они бывают двух основных форм – холестерина и триглицеридов. Людям необходимо определенное количество липидов в организме для нормального функционирования, но повышенный уровень липидов может увеличить риск развития сердечного заболевания. Шкалы полигенного риска позволяют оценить индивидуальный риск конкретных заболеваний на основе изменений ДНК, связанных с этими заболеваниями.

Поиск набора геномных вариантов, которые важны для этого признака, является ключевым для нас в понимании биологии и идентификации новых мишеней для лекарств. Эти геномные варианты затем показывают, насколько хорошо полигенные оценки риска работают для определения риска таких заболеваний »

.

Кристен Виллер, доктор философии, старший автор и профессор генетики человека в Мичиганском университете, Анн-Арбор

С момента создания этой области сообщество геномиков выполнило более 6000 исследований, направленных на изучение связи конкретных геномных вариантов и сердечно-сосудистых заболеваний. Однако дизайн этих исследований в подавляющем большинстве включал людей из европейских предковых популяций.

Чтобы решить эту проблему, исследователи собрали данные из 201 предыдущего полногеномного исследования ассоциаций, включая около 1,65 миллиона человек из пяти групп предков: африканцев, восточноазиатских, европейских, испаноязычных и южноазиатских. Около 1,32 миллиона из этих исследований были европейского происхождения, а остальные 350 000 не были европейцами. Исследования содержали данные об уровнях в крови различных классов холестерина и триглицеридов.

Исследовательская группа рассчитала оценки полигенного риска, используя данные каждой из различных предковых групп, отдельно или все вместе. Затем они проверили оценки риска в различных исследованиях, в которых участвовали африканцы из Ганы, Кении и Нигерии в рамках исследования сахарного диабета в Африке и Америке. Чарльз Ротими, доктор философии, научный руководитель программы внутренних исследований NHGRI, был главным исследователем исследования.

Результаты показали, что оценка полигенного риска, которая включает в себя различные геномные данные, намного лучше предсказывает, будет ли у человека любого происхождения повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, чем оценка, которая включает только европейские геномные данные.

«Идея не может быть более ясной. Чтобы получить более полное представление о влиянии геномных вариаций на болезнь, мы просто должны включить как можно больше различных групп людей», – сказал Ротими, соавтор книги бумага. «Это самый важный способ, с помощью которого мы можем гарантировать, что достижения геномной медицины и технологий справедливо используются для удовлетворения потребностей в области здравоохранения всех человеческих популяций»

Для каждой группы предков оценка полигенного риска, в которой использовались данные всех предков, работала не хуже или лучше, чем оценки риска, полученные на основе данных той же группы предков.

«Эти результаты показывают, что наши согласованные усилия по включению множества различных групп людей в геномные исследования принесут такие преимущества, как новые терапевтические и профилактические стратегии, которые улучшат здоровье всех людей», – говорит Кашелл Джакиш, доктор философии, a генетический эпидемиолог и сотрудник отдела сердечно-сосудистых наук Национального института сердца, легких и крови

Финансирование исследования было предоставлено Национальным институтом сердца, легких и крови, входящим в состав Национальных институтов здравоохранения.

Этот пресс-релиз описывает результаты фундаментального исследования. Фундаментальные исследования расширяют наше понимание человеческого поведения и биологии, что лежит в основе разработки новых и лучших способов предотвращения, диагностики и лечения заболеваний. Наука – это непредсказуемый и постепенный процесс: каждое продвижение исследования основывается на прошлых открытиях, часто неожиданным образом. Большинство клинических достижений было бы невозможно без фундаментальных фундаментальных исследований. Чтобы узнать больше о фундаментальных исследованиях, посетите https://www.nih.gov/news-events/basic-research-digital-media-kit.