Анализ имеет клинически значимое пятидневное время обработки и может быть проведен на всего 20 нг геномной ДНК с размером партии до сорока образцов за один прогон.

Эффективность анализа в отношении точности, воспроизводимости, точности, а также производительности контрольной пробы оценивали по широкому диапазону образцов FFPE с множественной гистологией для учета преаналитической изменчивости и аналитической изменчивости.

Д-р. Шон Т. Гленн из OmniSeq Inc., Буффало, Нью-Йорк, 14203, США, Центр персонализированной медицины, Комплексный онкологический центр Розуэлл-Парк, Буффало, Нью-Йорк, 14263, США и Департамент молекулярной и клеточной биологии, Комплексный онкологический центр Розуэлл-Парк, Буффало , NY 14263, USA, говорится: «Микросателлитная нестабильность (MSI) – это хорошо описанное явление, характеризующееся измененной длиной коротких повторяющихся участков ДНК, называемых микросателлитами».

После амплификации анализируют хроматограммы фрагментов для каждого микросателлита вручную, чтобы оценить различия между опухолями и нормальными образцами от одного и того же пациента, чтобы выявить различия в длине или так называемую нестабильность в каждом микроспутнике.

Хотя CRA и EEM составляют большинство микросателлитных нестабильных опухолей, микросателлитная нестабильность имеет низкую, но значительную частоту встречаемости в различных других опухолях.

Следовательно, требование нормальной ДНК может ограничить число пациентов, которые могут пройти тестирование из-за трудности получения нормальной ткани, что приводит к неоптимальному времени обработки или невозможности завершить микросателлитное тестирование.

Несмотря на то, что существуют дополнительные опубликованные исследования, в которых для оценки состояния MSI используется тестирование NGS, и исследования, в которых используется обычный анализ фрагментов без сопоставления с нормой, авторы разработали первую гибкую платформу NGS, сертифицированную по усовершенствованиям клинической лаборатории, и клиническую лабораторию штата Нью-Йорк. Программа оценки одобрена для клинического тестирования MSI у пациентов с использованием секвенирования следующего поколения, которое можно использовать для всех солидных опухолей без необходимости подбора нормальной ткани.

Исследовательская группа Гленна пришла к выводу:

В целом, мы разработали первый одобренный NYS-CLEP, аналитически подтвержденный MSI-анализ, который требует минимального ввода опухолевой ДНК без необходимости соответствовать нормальному и является гистологическим агностиком ».