Проверено Эмили Хендерсон, бакалавр наук 7 октября 2020 года

Международная исследовательская группа, включая Университет Аделаиды, нашла дополнительные доказательства того, что редкие генные мутации могут вызывать церебральный паралич, результаты, которые могут привести к более раннему диагнозу и новым методам лечения этого разрушительного двигательного расстройства.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics исследователи использовали секвенирование генов для изучения ДНК 250 семей с церебральным параличом и сравнили его с контрольной группой из почти 1800 незатронутых семей. Затем они продемонстрировали влияние редких генных мутаций на контроль передвижения, используя модель плодовой мухи.

Полученные данные имеют важное клиническое значение. Они предоставят родителям некоторые ответы, а также будут руководить медицинским обслуживанием и планированием семьи, такими как консультирование по вопросам риска рецидива – часто указывается около 1%, но может достигать 10% с учетом генетических рисков.

Соавтор исследования, заслуженный профессор Аластер МакЛеннан, АО, из Университета Аделаиды, говорит, что новое исследование подтверждает новаторскую работу Австралийской совместной исследовательской группы по церебральному параличу, базирующейся в Исследовательском институте Робинсона в Университете Аделаиды. .

«Детский церебральный паралич – это непрогрессирующее двигательное нарушение развития, влияющее на двигательную функцию, которое поражает примерно одного из каждых 700 рождений в Австралии и такое же количество во всем мире. Симптомы варьируются от легких до тяжелых и могут включать умственную отсталость», – заслуженный профессор МакЛеннан. сказал.

«Исторически церебральный паралич считался в основном результатом перинатальной асфиксии – пониженного поступления кислорода в мозг ребенка при рождении, однако это обнаруживалось только в 8-10 процентах случаев.

«Устранение других известных причин, включая преждевременные роды и травмы при рождении, это оставляет большое количество случаев – до 40 процентов в некоторых исследованиях – с неизвестным происхождением».

Исследователи из Университета Аделаиды на протяжении многих лет утверждали, что церебральный паралич часто вызывается редкими генетическими вариациями (или мутациями), которые нарушают контроль ребенка над движениями и позой.

В тех случаях, когда предыдущие исследования указывали на основные генетические причины церебрального паралича, это исследование является крупнейшим на сегодняшний день и включает в себя углубленное статистическое моделирование и новые средства контроля для преодоления ограничений более ранних исследований ».

Аластер МакЛеннан, АО, Исследование Соавтор и Почетный профессор Университета Аделаиды

Соавтор, профессор Йозеф Гец, председатель Детского исследовательского фонда 7-го канала по профилактике детской инвалидности и руководитель отдела нейрогенетики в Университете Аделаиды, говорит, что, по самым скромным подсчетам, 14% семей с церебральным параличом в исследовании имели избыток повреждающих генетических мутаций и наследственных рецессивных вариаций генов.

«Гены не любят меняться; как только ген каким-либо образом изменяется, вы нарушаете его программирование, и он больше не может идеально выполнять то, для чего он предназначен», – сказал профессор Гец, ученый из Южной Австралии. года 2019.

«Наши сотрудники из США смогли нарушить те же гены у плодовой мухи, что и у людей, и в трех из четырех случаев это серьезно изменило движение либо личинок плодовой мухи, либо взрослых особей, либо того и другого.

«Генные мутации были в основном спонтанными новыми вариантами, возникающими в сперматозоидах или яйцеклетках родителей, которые в остальном не пострадали»

В некоторых случаях идентификация конкретных генных вариаций у лиц, участвовавших в исследовании, привела к новым рекомендациям по ведению здоровья пациентов, включая лечение, которое в противном случае не было бы начато.

«Всего 30 лет назад у нас были очень ограниченные возможности лечения церебрального паралича, и перспективы для любого диагностированного были мрачными», – сказал профессор Гец.

«Когда мы приходим к пониманию роли генетики в церебральном параличе, мы открываем двери для новых методов лечения, более ранней диагностики и вмешательства, которые могут привести к значительному улучшению качества жизни».

Другие преимущества исследования включают возможное сокращение количества судебных разбирательств и доказательства для дальнейших исследований по выявлению других повреждающих генетических вариантов в ДНК человека.

«Чем больше мы понимаем роль генетики в возникновении церебрального паралича, тем ближе мы подходим к изучению того, как его предотвратить», – сказал профессор Гец.