Спустя более года после того, как одно из первых медицинских учреждений на национальном уровне завершило революционную операцию по замене генов для восстановления зрения у пациентов с дегенерацией сетчатки, хирурги из The Vision Center в детской больнице Лос-Анджелеса (CHLA) успешно завершили свою работу. процедура на дополнительных 13 пациентах.

Результаты двух из этих пациентов, жителей Сан-Диего, Монро Ле, 6 лет, и Хизер Ходлин, 25 лет, были запечатлены в недавнем выпуске ABC News Nightline, «Чудо зрения»

.

Фотографии Монро и Хизер доступны по запросу в [email protected]

Мы обнаружили, что использование генной терапии для лечения этого состояния может изменить жизнь детей в возрасте до 10 лет. Хотя у них нет нормального зрения, мы можем улучшить его до такой степени, чтобы они могли выполнять действия, которые они не мог сделать раньше, как играть на улице ночью. Они приобретают большую визуальную четкость краев на объектах, поэтому они могут рисовать и наслаждаться книжками с картинками, а также играть с игрушками, такими как головоломки и Legos. "

Хирург CHLA Аарон Нагиэль, доктор медицины, доктор философии

Прорывная однократная процедура заменяет дефектный ген RPE65, расположенный в сетчатке, мембране в задней части глаза, которая обнаруживает свет и цвет, здоровой копией, сделанной из искусственной ДНК, эквивалента человеческой ДНК. RPE65 отвечает за выработку белка, который заставляет световые рецепторы работать в глазу.

Из семи общенациональных больниц, первоначально одобренных для предоставления этой терапии пациентам, CHLA была единственной программой, в которой работали два специализированных педиатрических хирурга сетчатки. Нагиэль и Томас С. Ли, доктор медицинских наук, директор The Vision Center в CHLA и доцент кафедры офтальмологии в USC Roski Eye Institute. CHLA также является домом для Центра персонализированной медицины, где лаборатория, сертифицированная по поправкам для улучшения клинической лаборатории (CLIA), может провести необходимое генетическое тестирование для потенциальных пациентов, чтобы определить, имеют ли они дефектный ген RPE65.

«Мы рады, что можем предложить такую ​​терапию, которая может реально повлиять на качество жизни пациента и, потенциально, помочь ему увидеть свое будущее« новыми глазами », – сказал Ли.

CHLA провела процедуру для девяти детей в возрасте от трех лет и нескольких взрослых. Хотя у взрослых пациентов результаты были менее впечатляющими – наследственное заболевание проявляется в раннем детстве и со временем ухудшается, что приводит к полной слепоте, – улучшение зрения во многом зависит от того, насколько далеко продвинулась болезнь. «Для взрослых часы тикают, а со временем клетки умирают», – объясняет Нагиэль, доцент кафедры офтальмологии в Медицинской школе Кека при Университете США. «Мы хотим сохранить то, что у них есть, но лечение позволяет им увидеть и испытать то, чего они раньше не делали».