Сложные генетические тесты не намного лучше традиционных факторов риска при прогнозировании заболеваний сердца

Генетические тесты для прогнозирования риска сердечных заболеваний имеют ограниченную пользу
        

Традиционные сердечно-сосудистые факторы риска, часто оцениваемые в годовой физической нагрузке, такие как артериальное давление, уровень холестерина, диабет и статус курения, по меньшей мере так же ценны для прогнозирования развития ишемической болезни сердца (ИБС), как и сложный генетический тест, который исследует миллионы различных точек в ДНК, предполагает исследование, проведенное исследователем из Юго-Западного медицинского центра UT. Результаты, опубликованные 18 февраля 2020 года в JAMA подтверждают полезность этих проверенных методов.

Выявление повышенного риска ИБС как можно раньше может помочь пациентам избежать потенциально фатальных событий, таких как сердечные приступы, путем изменения образа жизни и профилактического лечения, такого как снижение уровня холестерина, объясняет руководитель исследования Томас Дж. Ванг, доктор медицинских наук, Дональд В. Селдин Заслуженный председатель кафедры внутренней медицины в Юго-Западном УТ. С этой целью Американский колледж кардиологов и Американская ассоциация кардиологов совместно разработали калькулятор риска, известный как уравнения пула когортных групп ACC / AHA 2013, который основан на традиционных факторах риска сердечно-сосудистых заболеваний. Тем не менее, говорит Ван, у многих людей, для которых этот инструмент рассчитан на низкий риск, по-прежнему развивается ИБС, и, наоборот, только у небольшого числа тех, кто рассчитан на высокий риск, заканчиваются сердечными приступами и другими сердечными событиями.

В некоторых исследованиях изучалась полезность ДНК для более точного прогнозирования риска. В августе 2018 года исследователи опубликовали широко цитируемое исследование в Nature Genetics которое показало, что различия между людьми с более чем 6 миллионами точек в их ДНК были точно связаны с тем, у кого уже был сердечный приступ.

Однако, по словам Вана, неясно, может ли эта связь с уже произошедшими сердечными событиями перевести в прогностическую ценность будущих событий, а также как эта прогностическая ценность сравнивается с расчетами, выполненными с использованием традиционных факторов риска.

Чтобы ответить на эти вопросы, он и его коллеги использовали данные двух длительных исследований, которые отслеживают здоровье сердца у тысяч добровольцев: исследование риска атеросклероза в сообществах (ARIC) и многоэтническое исследование атеросклероза (MESA). Поскольку полигенный калькулятор риска был разработан с использованием лиц европейского происхождения, Ван и его коллеги включили только эту группу населения в свой собственный анализ, извлекая данные о традиционных факторах риска ИБС и генетике от 7 306 человек в возрасте 45-79 лет. Они проверили эту информацию с помощью инструмента ACC / AHA и калькулятора полигенного риска для этих добровольцев исследования в начале исследования, а затем проверили, как эти показатели сравниваются с тем, какие люди испытывали сердечные события в среднем около 15 лет.

Их результаты показали сильную связь между показателями полигенного риска и ИБС, при этом у тех, кто набрал наибольшее количество баллов по данному калькулятору на исходном уровне, наиболее вероятно возникновение сердечных событий в течение периода наблюдения. Однако эти результаты были примерно одинаковыми при использовании калькулятора ACC / AHA. Хотя калькулятор полигенного риска реклассифицировал около 5% людей в категорию более высокого или более низкого риска, многие из этих классификаций не соответствовали тем, у кого развилась ИБС или нет.

Суть вопроса, говорит Ван, в том, что показатель полигенного риска не привел к большому количеству информации, помимо показателя ACC / AHA, который мог бы помочь врачам более точно прогнозировать риск ИБС.

Генетика является важным детерминантом семейных заболеваний и ключевым инструментом для понимания биологии человека, и идея о том, что генетика может также иметь важное значение для прогнозирования распространенных заболеваний, была источником возбуждения в течение последних нескольких лет. Но как повседневный клинический инструмент для прогнозирования сердечно-сосудистого риска, человеческая генетика еще не существует. Мы не должны упускать из виду традиционные факторы риска для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний, консультирования по поводу этого риска и выработки стратегии по его снижению ».

Томас Дж. Ван, доктор медицинских наук, руководитель исследования

ИБС является основной причиной смерти во всем мире, ежегодно убивая около 3,8 миллиона мужчин и 3,4 миллиона женщин.

        

Источник:

Юго-западный медицинский центр UT

      

Source link