Проверено Эмили Хендерсон, бакалавр наук 11 ноября 2020 г.

Большой международный консорциум, возглавляемый учеными из Упсальского университета и Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, секвенировал геном 130 млекопитающих и проанализировал данные вместе со 110 существующими геномами, чтобы позволить ученым определить важные позиции в ДНК. . Эта новая информация может помочь как в исследовании мутаций болезней у людей, так и в том, как лучше всего сохранить исчезающие виды. Исследование опубликовано в Nature.

Когда ученые и врачи хотят понять, какие мутации вызывают такие заболевания, как рак, болезнь сердца или шизофрения, они сравнивают геномы многих пациентов и соответствующих контрольных лиц. Часто они находят от десятков до сотен регионов, предрасположенных к болезням. Эти области обычно не перекрывают гены, а лежат вне генов, и каждая область может содержать сотни мутаций, среди которых трудно определить ту, которая предрасполагает к заболеванию.

В процессе эволюции большинство позиций в ДНК случайным образом много раз мутируют. Если положение не изменилось за 100 миллионов лет (с момента появления первого млекопитающего), то это конкретное положение, скорее всего, будет иметь важную функцию в геноме. С помощью этой концепции эволюционного ограничения намного легче найти регуляторные элементы, которые определяют, когда, где и сколько белка производится из гена.

Сравнение геномов 240 млекопитающих поможет генетикам идентифицировать мутации, которые приводят к заболеваниям человека ».

Профессор Керстин Линдблад-То из Уппсальского университета, SciLifeLab и Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда

В дополнение к пониманию генома человека, все эти геномы вместе, взятые в широком масштабе у млекопитающих, могут быть использованы для изучения того, как конкретные виды адаптируются к разным условиям. Например, у некоторых выдр толстая водонепроницаемая шерсть, а некоторые мыши, но не все, приспособились к спячке. Эти животные черты могут помочь нам понять человеческие черты, такие как метаболические заболевания.

В связи с изменением климата и увеличением количества местообитаний животных, подвергающихся воздействию деятельности человека, становится все более и более важным защищать исчезающие виды. Традиционно ученые изучают множество людей в различных популяциях вида, чтобы понять существующее в нем генетическое разнообразие. Это важно для понимания того, как защитить определенные виды. В этом исследовании животные, внесенные в красный список исчезающих видов МСОП (Международного союза охраны природы), имели меньшие вариации в их геноме, что согласуется с их статусом исчезающих видов.

«Мы надеемся, что наш обширный набор данных, который доступен всем ученым в мире, будет использован для понимания генетики болезней и защиты биоразнообразия», – говорит Линдблад-То.