Летучие мыши, питающиеся насекомыми, легко перемещаются в темноте, а дельфины и косатки сжигают добычу в мутных водах, отчасти благодаря специфическим изменениям в наборе из 18 генов, участвующих в развитии улиткового ганглия – группы нервов, которые Согласно исследованию Стэнфордского университета, звук передается от уха к мозгу.

Удивительно, но эти очень разные виды развили свою уникальную способность использовать звуковые волны для навигации и идентификации препятствий и вкусных кусочков, будь то комары или гольян, частично приобретая идентичные мутации в своих геномах – мутации, не разделяемые другими, более близко родственные виды, такие как горбатые киты, которые терпеливо просеивают океан для криля, или фруктовые летучие мыши, которые ищут стационарные, вкусные закуски.

Это открытие решает давние биологические дебаты о том, претерпели ли эхолоцирующие летучие мыши и киты много похожих геномных изменений «под капотом» для достижения той же цели. Это также открывает дверь к пониманию молекулярных основ человеческих расстройств, таких как глухота, повреждения кожи, вызванные высоким уровнем холестерина, и высотная болезнь, сообщили исследователи.

Мало того, что захватывающе видеть, как эти очень разные виды вырезают свои собственные эволюционные ниши для себя посредством независимого приобретения подобных генетических изменений, это полезно для нашего понимания нашей собственной физиологии и развития. Биологи развития давно задаются вопросом, одинаково ли на самом базовом уровне что-то одинаковое снаружи – например, виды, использующие эхолокацию, – то же самое внутри. То есть приобретают ли они эти черты в результате сходных молекулярных изменений? Теперь мы знаем, что это верно не только в некоторых случаях, но также и то, что многие из этих изменений происходят в кодирующей области генома. Это увлекательно. "

Гилл Беджерано, доктор философии, профессор биологии развития, информатики, педиатрии и биомедицинских данных в Стэнфорде

Бежерано является старшим автором исследования, которое было опубликовано 30 сентября в Интернете в Труды Национальной академии наук . Аспирант Амир Марковиц, аспирант и аспиранты Ятиш Турахия и Хайди Чен делятся ведущим авторством.

Хотя улитковый ганглион ранее принимал участие в методе «звук как GPS», известной как эхолокация, прошлые исследования основывались, прежде всего, на интуиции исследователей для выявления возможных генетических игроков на основе предшествующего знания их функций – своего рода вида -для ваших потерянных ключей под фонарным столбом. Эти исследования позволили предположить лишь несколько ответственных мутаций в четырех генах, участвующих в слухе.

Просеивание целых геномов

В отличие от этого, исследователи из Стэнфорда разработали непредвзятый способ просеивания целых последовательностей генома и выделения согласованных генетических изменений, которыми обладают животные с необычными способностями или признаками.

Они использовали технику для идентификации генов, участвующих не только в эхолокации, но также и других, критически важных для развития специализированной кожи водных млекопитающих, таких как ламантины и косатки, или для увеличения емкости легких и функций, которыми обладают бойкие высоко- высотные животные, такие как пикас и альпака.

Разработанная исследователями методика, вероятно, откроет бесчисленные двери для биологов, стремящихся выявить генетические основы других адаптивных признаков. Результаты также дают ответ на еще один горячо обсуждаемый вопрос в биологии развития.

«В течение долгого времени биологи задавались вопросом, могут ли важные эволюционные изменения произойти через изменения в последовательностях генов, которые очень похожи между родственными видами», – сказал Беджерано. «Эти гены часто контролируют множественные функции в разных тканях по всему телу, поэтому кажется, что было бы очень трудно внести даже незначительные изменения. Но здесь мы обнаружили, что не только эти очень разные виды имеют специфические генетические изменения, но и что эти изменения происходят в кодирующих генах. "

Беджерано и его коллеги разработали эту технику, ища случаи, когда животные, имеющие общие черты, также разделяли изменения в своей ДНК, которые не обнаруживаются у их более близких родственников. Например, чтобы проанализировать эволюцию эхолокации, они сравнили генетические последовательности эхолокационных летучих мышей с мегабатами, которые не эхолоцируют, и зубатых китообразных, таких как дельфины и косатки, с наземными млекопитающими с раздвоенными копытами. (На момент исследования полных последовательностей генома для нехолоцирующих китов не было.)

Исследователи искали случаи, когда последовательности ДНК генов независимо изменялись для кодирования аминокислот, которые, хотя и были идентичными среди эхолоцирующих видов, отличались от аминокислот, обнаруженных в этом положении у большинства других млекопитающих. Затем они разработали способ определения того, происходили ли эти изменения чаще, чем можно было бы ожидать случайно в определенных группах генов, которые, по прогнозам, имеют сходные функции. Известно, что существует около 4000 групп генов, влияющих на развитие и функционирование большого разнообразия тканей у млекопитающих.

Примечательно, что исследователи обнаружили, что их объективный анализ основан на улитковом ганглии как единственной наиболее пораженной ткани среди млекопитающих с эхолокацией. В частности, 25 «конвергентных» аминокислотных изменений произошли в 18 генах, которые, как известно, участвуют в развитии улиткового ганглия. Только два из 25 изменений были ранее идентифицированы в предыдущих исследованиях эхолокации.

«Вытащить кохлеарный ганглий – настоящий плакатный ребенок для развития эхолокации – из шляпы, содержащей более 4000 возможных наборов генов, основанных только на геномной последовательности, было довольно впечатляюще», – сказал Беджерано. «Вы переходите от агностической проверки всех этих различных групп к буму, у вас есть главный подозреваемый прыжок сразу на вершину».

Более глубокое проникновение в данные

Наконец, ученые углубились в данные, чтобы гарантировать, что их инструмент не будет по ошибке идентифицировать случаи, когда различные животные перешли, или оставит определенные черты, когда их больше не будет требоваться их окружение. Для этого они исследовали целые последовательности генома различных подземных родинок, которые потеряли свое зрение после тысячелетий в темном подполье.

«Это исследование является отличным примером того, что мы можем достичь, когда мы объединяем данные в последовательностях целого генома из нескольких видов с функциональной информацией о конкретных генах», – сказал Беджерано. «Биомедицинское сообщество собирало оба этих набора данных в течение многих лет, и теперь замечательно оказаться на стыке этих двух областей – выявления связей между сохранением и функцией гена, а также между фенотипом и последовательностями генов. Теперь мы разработали инструмент, который может проверять миллионы потенциальных совпадений, и мы наблюдаем появление некоторых прекрасных моделей. Делать это на других животных и на других чертах будет очень весело ».