Один из ключевых приоритетов вмешательств в отношении расстройств аутистического спектра (ASD) начинается рано, и некоторые данные показывают, что младенцы в возрасте от семи месяцев могут извлечь выгоду. Тем не менее, большинство детей в Северной Америке не имеют диагноза РАС, пока им не исполнится более четырех лет. Новое исследование, проведенное Больницей для больных детей (SickKids) и Университетом Альберты, опубликованное 5 декабря 2019 года в Nature Communications показало, что тестирование ДНК братьев и сестер людей с РАС может быть предиктором будущего диагноза даже если симптомы еще не очевидны.

ASD относится к группе состояний нервного развития, приводящих к проблемам, связанным с общением, социальным пониманием и поведением. Исследования показывают, что семьи, у которых есть ребенок с РАС, имеют шанс от 6,9 до 19,5%, что у другого ребенка есть РАС, и от 30 до 40%, если у другого ребенка нетипичное развитие.

Геномные факторы, связанные с признаками, связанными с РАС

Генетические факторы – наиболее вероятная причина, по которой мы видим кластеризацию связанных с РАС черт в семьях. Мы хотели исследовать возможные преимущества генетического тестирования для детей, у старшего брата которых уже был диагностирован ASD. Если мы сможем идентифицировать этих детей рано, мы сможем записать их раньше на терапию ».

Д-р. Стивен Шерер, старший научный сотрудник и директор Центра прикладной геномики (TCAG) в SickKids, директор Центра Маклафлина в Университете Торонто и главный исследователь исследования

Исследователи искали наличие генетических изменений, которые были связаны с РАС, называемой вариациями числа копий (CNV), у более чем 288 братьев и сестер из 253 семей. К 3 годам у 157 братьев и сестер был диагностирован РАС или он развился нетипично. Тестирование ДНК выявило CNVs в генах, имеющих отношение к ASD у 11 (7 процентов) из 157 братьев и сестер, которым в конечном итоге был поставлен диагноз.

Исследование показало, что наличие ASV-релевантной CNV у родного брата имеет высокую вероятность прогнозирования будущего диагноза ASD или нетипичного развития. Это первый раз, когда ученые смогли количественно оценить прогностическую ценность CNVs при определении этих диагнозов.

Ранняя идентификация может привести к более раннему вмешательству

«Эти данные дополняют растущее количество доказательств того, что биомаркеры могут быть полезны при выявлении недимптоматических детей, у которых может развиться аутизм или другие проблемы с развитием», – говорит доктор Лонни Цвайгенбаум, профессор педиатрии, Фонд детской больницы Stollery. Кафедра научной лаборатории аутизма и Stollery, выдающийся исследователь в Университете Альберты.

«На данный момент мы не можем полностью определить ожидаемую серьезность будущих симптомов у ребенка. Мы можем сказать, что важно внимательно следить за их развитием и начинать терапевтические вмешательства на ранних стадиях, чтобы поддержать развитие их навыков и решить возникающие функциональные проблемы». нарушения, связанные с РАС. "

Исследовательская группа подтвердила аналогичные результаты в отдельной группе из 2110 семей с одним ребенком и вторым ребенком без РАС. Следующим их шагом будет выход за пределы CNV и определение того, как более новые технологии, такие как секвенирование всего генома, могут увеличить скорость раннего генетического обнаружения.