Ученые обнаружили, как мутации в ДНК могут вызывать нейродегенеративные заболевания. Открытие является важным шагом на пути к лучшему лечению для замедления прогрессирования или задержки начала развития ряда неизлечимых заболеваний, таких как болезнь Хантингтона и двигательные нейроны, – возможно, благодаря использованию новыми способами существующих противовоспалительных препаратов.

Команда ученых впервые экспериментально показала, как мутации в конечном итоге вызывают противовирусный воспалительный ответ в клетках, который приводит к гибели клеток и, со временем, к прогрессирующему неврологическому повреждению.

Во главе с Университетом Аделаиды, исследование, опубликованное в «Молекулярная генетика человека» является кульминацией более чем десятилетнего исследования с исследователями из Исследовательского института Виктора Чанга в Сиднее, стремящихся понять, как возникают мутации ДНК в неврологическом повреждении.

Это исследование исследует результаты мутации, связанной с болезнью Хантингтона и 20 другими нейродегенеративными заболеваниями, включая некоторые формы заболевания двигательных нейронов. Но это также может иметь значение для прогрессирования нейродегенеративных заболеваний, которые не обязательно наследуются, таких как болезнь Альцгеймера и Паркинсона, которые, как свидетельствуют данные, вызваны аналогичным воспалительным ответом на триггеры окружающей среды.

«Вместе эти условия затрагивают миллионы семей по всему миру, и нет никаких лекарств или эффективных методов лечения», – говорит руководитель проекта Роб Ричардс, профессор генетики в Школе биологических наук Университета Аделаиды.

«Если новый механизм, который мы обнаружили, окажется правильным, он изменит поле, предоставив иной способ мышления об этих заболеваниях и предоставив новые возможности для медицинского вмешательства».

Так называемые «болезни повторяющихся ДНК», названные так из-за повторяющихся последовательностей, обнаруженных в ДНК пациентов, имеют много общих черт в своих симптомах, но ранее считалось, что механизмы возникновения симптомов различны для каждого из них. .

«Мы знали, какие мутации участвуют в течение нескольких лет, и набор результатов, которые в результате, но до сих пор мы не знали, как один ведет к другому. Это новое исследование показывает нам, как каждый из этих заболевания могут быть вызваны одним и тем же основным клеточным путем. "

Результаты исследования сосредоточены вокруг РНК, молекулы в наших клетках, которая является промежуточным этапом между ДНК в хромосомах и белками, которые являются основными функциональными компонентами клеток.

ДНК обеспечивает план для производства РНК, которая затем обычно «штрих-кодируется», чтобы гарантировать, что клетки распознают ее как «себя», отличая ее от РНК чужеродного захватчика, такого как вирусы. Используя экспериментальную модель мухи Drosophila, Профессор Ричардс и его команда показали, что затронутая «двухцепочечная РНК» вместо этого была признана чужеродной для тела или «не-я».

«Это вызывает антивирусный, самовоспалительный ответ, который приводит к разрушению и гибели нейронов, со временем вызывая прогрессирующее неврологическое повреждение», – говорит профессор Ричардс. «Аномальная РНК состоит из областей повторяющихся последовательностей ДНК, которые встречаются в большем количестве у людей, пораженных болезнью Хантингтона и некоторыми другими нейродегенеративными заболеваниями».

Профессор Ричардс говорит, что существуют лекарственные средства от других типов ауто-воспалительных заболеваний, которые могут оказаться эффективными в лечении симптомов этих заболеваний, подавляя противовирусную воспалительную реакцию.