Впервые ученые наметили гены, связанные с эпилепсией. Исследование является одним из крупнейших в своем роде для изучения генетического состава людей с эпилепсией. Исследование, которое проводилось учеными из Austin Health и Мельбурнского университета, было опубликовано в последнем номере журнала American Journal of Human Genetics .

<img alt=" ДНК с редким генетическим вариантом выделила данные "src =": image / gif; base64, R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP /// yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7 "data-src = 23% 2 = 8%% -го изображения = 2%% -го изображения = 201% -го 2% -го-го изображения = 2% -го-го изображения = 2% -го-го изображения = 2% -го 2% -го-го изображения = 2% -го-го изображения = 2% -го-го изображения = 2% -го-го изображения = 2% -го 2% -го-го-го-го = 2-го-го-нижнего предела 2% данных .jpg "data- data- style =" width: 100%; "title =" Blue Andy "class =" lazy-load-image "width =" 1000 "height =" 625 "/> Blue Andy | Shutterstock

Команда исследователей включала пациентов из разных стран и насчитывала около 18000 человек. Редкие генетические варианты у этих пациентов указывали на их связь с эпилепсией. Команда пишет, что были исследования генетического секвенирования, которые отмечали генетическую связь с тяжелой эпилепсией.

Было обнаружено, что даже определенные делеции генов связаны с менее тяжелыми формами эпилепсии. В этом исследовании рассматривались «ультра-редкие генетические факторы риска для разных типов эпилепсии», – писали они.

Эпилепсия поражает от 5 до 7 человек среди каждых 1000 человек в мировой популяции, и это огромное количество побудило их найти основные генетические факторы риска заболевания.

Профессор Сэм Беркович, директор по эпилепсии в Austin Health и лауреат, профессор в Мельбурнском университете, объяснил, что тяжелые формы эпилепсии, по-видимому, имеют генетическую основу, и это исследование показывает, что даже менее тяжелые формы эпилепсии связаны с генами.

В мире приблизительно 50 миллионов человек страдают эпилепсией, состоянием, которое вызывает повторные припадки из-за чрезмерной электрической активности в головном мозге. Эпилепсия проявляется в различных формах, начиная от менее распространенных вариаций, таких как энцефалопатии развития и эпилепсии, которые вызывают тяжелые симптомы, до других менее тяжелых форм, таких как генерализованная генетическая эпилепсия и приобретенная фокальная эпилепсия, на которые приходится до 40 процентов случаев.»

Профессор Сэм Беркович, Мельбурнский университет

Он добавил: «Это исследование важно, потому что чем больше мы понимаем гены, связанные с эпилепсией, тем лучше мы можем адаптировать методы лечения, чтобы уменьшить симптомы и позволить пациентам вести более активную жизнь».

Это было совместное усилие более чем 200 исследователей, объяснила ведущая команда. В общей сложности 17 606 человек предоставили свои генетические данные из 37 различных мест в Европе, Австралии, Азии и Северной Америке.

В группу вошли 9 170 человек, страдающих эпилепсией, по сравнению с 8 436 пациентами с европейским происхождением. По словам группы, в анализ были включены как тяжелые, так и менее тяжелые формы эпилепсии.

Среди пациентов были отмечены три типа: «тяжелая энцефалопатия развития и эпилепсия (ДЭЭ), генетическая генерализованная эпилепсия (ГГЭ) и неврожденная фокальная эпилепсия (НАФЭ)».

Часть исследования по генетическому секвенированию была проведена в Бродском институте им. Броада под руководством доктора Бенджамина Нила. Мельбурн был центром, где данные были сопоставлены и проанализированы, наконец, они объяснили. Только из Austin Health и Мельбурнского университета в исследование было включено 1370 пациентов.

Команда определила каждое из условий, заявив –

• «Диагностика ГГЭ требовала убедительной истории генерализованных типов судорог (генерализованные тонико-клонические, отсутствие или миоклонические судороги) и генерализованных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ»
• «Диагностика НАФЭ требовала убедительной истории очаговых припадков; ЭЭГ с фокальной эпилептиформой или нормальными проявлениями (поскольку рутинные ЭЭГ часто нормальны при фокальной эпилепсии) ».
• «Группа DEE состояла из субъектов с тяжелой рефрактерной эпилепсией неизвестной этиологии, с плато развития или регрессией, без эпилептогенного поражения при МРТ и с эпилептиформными признаками, обнаруженными на ЭЭГ».

Наиболее сильная связь была отмечена с генетическими делециями и вариантами с DEE, а наименее сильная связь была отмечена с NAFE. Во всех трех классах эпилепсии ученые обнаружили генетический дефект в генах, кодирующих рецепторы GABA _A .

В DEE и GGE был более высокий риск этих дефектов, написали они. Команда пишет, что ведущими генетическими вириантами, наблюдаемыми при разных типах эпилепсии, были: « CACNA1G EEF1A2 и GABRG2 для GGE и LG TRIM3 и GABRG2 для NAFE. »

Генетическое секвенирование значительно улучшило наше понимание связи факторов риска с эпилепсией в последние годы. Это исследование показывает, что более и менее тяжелые формы заболевания имеют сходные генетические особенности, и чем больше мы понимаем эти особенности, тем больше у нас шансов персонализировать уход, который мы предоставляем пациентам ».

Профессор Сэм Беркович, Мельбурнский университет

Он объяснил: «Уже есть планы удвоить объем исследования в следующем году для дальнейшего изучения значения генетических вариаций, связанных с эпилепсией».