Новое исследование использовало уникальную генетическую историю народа Финляндии для выявления изменений в ДНК, которые могут предрасполагать некоторых людей к болезни, независимо от того, являются ли они сами финнами. Исследование было проведено исследователями из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе в сотрудничестве с Калифорнийским университетом в Лос-Анджелесе; Университет Мичигана и другие учреждения, в том числе несколько партнеров в Финляндии.

Исследование, опубликованное 31 июля в журнале Nature выявило 26 потенциально вредных вариантов ДНК, имеющих отношение к сердечно-сосудистому и метаболическому здоровью. Например, такие вариации могут изменить пожизненный риск развития ожирения, диабета или высокого уровня холестерина. Хотя этот анализ является лишь отправной точкой для более глубокого изучения последствий этих типов ДНК для здоровья, исследование является важной вехой в демонстрации эффективности популяционного подхода к генетическим исследованиям. Из 26 выявленных вариантов ДНК 19 являются либо уникальными для финских людей, либо встречаются в Финляндии более чем в 20 раз чаще, чем в других странах Европы.

Без этой уникальной популяции – изолированной и относительно генетически сходной -; Исследователи полагают, что им потребуется упорядочить ДНК от сотен тысяч до миллионов людей, чтобы найти те же ассоциации, а не относительно управляемых 20 000 человек, проанализированных в этом исследовании.

По словам исследователей, это исследование является одним из наиболее полных исследований воздействия вариации кодирования -; Изменения ДНК, которые влияют на структуру и функцию белка; на меры сердечно-сосудистого и метаболического здоровья, усилия, значительно облегченные историей населения Финляндии.

Небольшое население людей, которые первыми заселили эту часть света -; в сочетании с относительно небольшой иммиграцией, которая добавит вариации в генофонд; подтолкнул важные генетические варианты, которые впервые существовали в популяции основателей, чтобы расширить и стать гораздо более распространенным, чем они были бы в другом месте. Теперь мы можем углубиться в данные о пациентах, которые чрезвычайно хорошо охарактеризованы через национальную систему здравоохранения Финляндии, чтобы понять, как эти генетические варианты влияют на общее состояние здоровья и риск заболеваний у людей, которые их имеют ».

Первый автор Адам Э. Лок, доктор философии, доцент медицины, Медицинский факультет Вашингтонского университета в Сент-Луисе

Финляндия является относительно изолированной страной, и с двумя основными узкими местами населения в ее истории у финских людей ДНК больше похожа друг на друга, чем у людей во многих других частях мира. Такие узкие места возникают, когда главное событие -; возможно, насильственный конфликт, болезнь или стихийное бедствие -; вызывает большое сокращение населения. Популяция, которая затем увеличивается после события, более генетически похожа, чем раньше. Эффект породил множество генетических заболеваний -; называется финским наследием болезней; это может произойти где угодно, но гораздо чаще встречается в Финляндии, чем в других европейских странах. Состояния, перечисленные в наследии болезней Финляндии, вызваны мутациями в одном гене и часто оказывают серьезное влияние на здоровье.

Хотя во многих исследованиях использовалась уникальная история финского народа для генетических открытий, это один из первых, кто всесторонне исследовал влияние редких, кодирующих вариантов ДНК; вид, который влияет на структуру и функцию белка; на общих условиях, которые обычно включают в себя более тонкие изменения в генетике, чем те, которые определяют условия финского наследия болезней.

По словам исследователей, некоторые из наиболее интересных идентифицированных вариантов ДНК связаны с изменениями уровня холестерина, различиями в уровнях аминокислот в крови; которые, в зависимости от конкретных аминокислот, могут указывать на ряд проблем со здоровьем, включая дисфункцию печени или почек; и изменения в росте и массе тела.

Локк сказал, что его работа в основном сфокусирована на данных из Финляндии, но исследователи хотели бы расширить этот тип исследования, включив в него одинаково изолированные группы людей из разных частей мира. Например, сообщества людей, живущих на таких островах, как Сардиния в Италии, Крит в Греции или Самоанские острова в южной части Тихого океана, также могут предоставлять генетически уникальные группы для изучения и, возможно, выделить некоторые различные, но универсальные аспекты здоровья человека.