В исследовании предлагается метод распространения полигенных показателей для лиц со смешанным происхождением

Новая техника геномики может быть использована для выявления причин редких генетических заболеваний

      

        

В новом исследовании Nature Communications предлагается метод расширения полигенных показателей, оценки генетических факторов риска и краеугольного камня революции в персонализированной медицине для лиц с множественным наследственным происхождением. Исследование проводилось доктором Давиде Марнетто из Института геномики Тартуского университета, Эстония, и координировалось доктором Лука Пагани из того же института и Университета Падуи, Италия.

Информация, содержащаяся в нашей ДНК, представляет собой мозаику генетических инструкций, унаследованных от наших предков, и во многих обществах предки часто происходят из разных уголков мира ».

Д-р. Давиде Марнетто, первый автор исследования

Вклад своих предков или предков в общий риск развития конкретного заболевания или проявления данной черты является давним вопросом медицинской геномики. Тем не менее, большинство данных ассоциации генотип / фенотип поступают из относительно однородных популяций, чтобы иметь упрощенную и более четкую картину. Но что можно сделать, когда имеешь дело с людьми, чье происхождение происходит от двух или более отдаленно родственных групп населения?

«Последние разработки персонализированной медицины нуждались в дополнительном шаге для людей с более разнообразным происхождением, и здесь мы попытались объединить знания из однородных групп населения в модель, которая могла бы работать для недавно добавленных людей», продолжает доктор Марнетто.

Чтобы отделить различные геномные компоненты каждого человека, Marnetto и коллеги применили методы из молекулярной антропологии и популяционной геномики. «Это исследование является желанным примером глубокой синергии между эволюционной / популяционной генетической структурой и крупномасштабной наукой о геномике с медицинской точки зрения, которая является одной из основных задач нашего института». говорит доктор Мейт Метспалу, который возглавляет институт геномики в Тартуском университете.

«Наша работа представляет собой твердое доказательство принципа целесообразности использования популяционной генетической и молекулярной антропологии для повышения потенциала персонализированной медицины. Я надеюсь, что наша работа может приблизить людей смешанного происхождения на один шаг ближе к преимуществам персонализированной и прогнозирующей здравоохранение ", заключает доктор Лука Пагани, координатор исследований.

        

Источник:

Эстонский исследовательский совет

Ссылка на журнал:

[MarnettoD[19459] и др. (2020) Деконволюция предков и частичная полигенная оценка могут улучшить прогнозы восприимчивости у недавно добавленных людей. Nature Communications . doi.org/10.1038/s41467-020-15464-w.

      

  

            

          

Опубликовано в: Геномика

Теги: ДНК, генетика, генетика, геном, геном, геномика, здравоохранение, медицина, персонализированная медицина, фенотип, исследования

            

      

Source link