В новом исследовании Nature Communications предлагается метод расширения полигенных показателей, оценки генетических факторов риска и краеугольного камня революции в персонализированной медицине для лиц с множественным наследственным происхождением. Исследование проводилось доктором Давиде Марнетто из Института геномики Тартуского университета, Эстония, и координировалось доктором Лука Пагани из того же института и Университета Падуи, Италия.
Информация, содержащаяся в нашей ДНК, представляет собой мозаику генетических инструкций, унаследованных от наших предков, и во многих обществах предки часто происходят из разных уголков мира ».
Д-р. Давиде Марнетто, первый автор исследования
Вклад своих предков или предков в общий риск развития конкретного заболевания или проявления данной черты является давним вопросом медицинской геномики. Тем не менее, большинство данных ассоциации генотип / фенотип поступают из относительно однородных популяций, чтобы иметь упрощенную и более четкую картину. Но что можно сделать, когда имеешь дело с людьми, чье происхождение происходит от двух или более отдаленно родственных групп населения?
«Последние разработки персонализированной медицины нуждались в дополнительном шаге для людей с более разнообразным происхождением, и здесь мы попытались объединить знания из однородных групп населения в модель, которая могла бы работать для недавно добавленных людей», продолжает доктор Марнетто.
Чтобы отделить различные геномные компоненты каждого человека, Marnetto и коллеги применили методы из молекулярной антропологии и популяционной геномики. «Это исследование является желанным примером глубокой синергии между эволюционной / популяционной генетической структурой и крупномасштабной наукой о геномике с медицинской точки зрения, которая является одной из основных задач нашего института». говорит доктор Мейт Метспалу, который возглавляет институт геномики в Тартуском университете.
«Наша работа представляет собой твердое доказательство принципа целесообразности использования популяционной генетической и молекулярной антропологии для повышения потенциала персонализированной медицины. Я надеюсь, что наша работа может приблизить людей смешанного происхождения на один шаг ближе к преимуществам персонализированной и прогнозирующей здравоохранение ", заключает доктор Лука Пагани, координатор исследований.
Источник:
Эстонский исследовательский совет
Ссылка на журнал:
[MarnettoD[19459] и др. (2020) Деконволюция предков и частичная полигенная оценка могут улучшить прогнозы восприимчивости у недавно добавленных людей. Nature Communications . doi.org/10.1038/s41467-020-15464-w.
Опубликовано в: Геномика