ул. Исследователи детской исследовательской больницы Джуда продемонстрировали, что всестороннее геномное секвенирование всех педиатрических онкологических больных возможно и необходимо для использования спасительного потенциала точной медицины. Результаты исследования St. Jude Genomes for Kids опубликованы сегодня в Интернете в журнале Cancer Discovery.

Полногеномное и экзомное секвенирование ДНК зародышевой линии было предложено всем 309 пациентам, включенным в исследование. Полногеномное, экзомное и РНК-секвенирование опухолевой ДНК было проведено у 253 пациентов, для которых были доступны адекватные образцы опухолей.

В целом 86% пациентов имели по крайней мере одно клинически значимое изменение ДНК опухоли или зародышевой линии. К ним относятся варианты, связанные с диагнозом, прогнозом, терапией или предрасположенностью к раку. Исследователи подсчитали, что у каждого пятого пациента были клинически значимые мутации, которые остались бы незамеченными при использовании стандартных методов секвенирования.

«Некоторые из наиболее клинически значимых результатов стали возможны только потому, что исследование объединило секвенирование всего генома с секвенированием всего экзома и РНК», – сказал Цзинхуэй Чжан, доктор философии, заведующий кафедрой вычислительной биологии Сент-Джуда, и соавторы. автор исследования.

Каждая опухоль уникальна. Каждый пациент уникален.

Комплексное клиническое секвенирование, которое включает секвенирование всего генома, всего экзома и РНК, не является широко доступным. Но по мере того, как технология становится менее дорогой и доступной для большего числа пациентов, исследователи считают, что комплексное секвенирование станет важным дополнением к лечению онкологических заболеваний у детей.

Мы хотим изменить мышление в этой области. Мы показали возможность использования геномных данных на уровне пациента. Даже при обычных детских раковых заболеваниях каждая опухоль уникальна, каждый пациент уникален »

Дэвид Уиллер, доктор философии, соавтор исследования и руководитель группы, St. Jude Precision Genomics, Детская исследовательская больница St. Jude

«Это исследование показало возможность выявления уязвимых мест опухолей и обучения их использованию для улучшения ухода за пациентами», – сказал он.

Секвенирование опухоли привело к изменению лечения 12 из 78 исследуемых пациентов, для которых стандарт лечения был неудачным. У четырех из 12 пациентов изменения стабилизировали болезнь и продлили жизнь пациентов. Другой пациент, больной острым миелоидным лейкозом, вошел в ремиссию и был вылечен трансплантацией стволовых клеток крови.

«Благодаря всестороннему геномному тестированию в этом исследовании мы смогли четко идентифицировать опухолевые вариации, которые можно лечить с помощью целевых агентов, открыв двери для того, как онкологи управляют своими пациентами», – сказал соавтор-корреспондент Ким Николс, доктор медицины, Санкт . Джуд, директор отдела предрасположенности к раку.

Дополнительные выводы и подробности

В группу Genomes for Kids были включены пациенты с августа 2015 года по март 2017 года.

Восемнадцать процентов пациентов имели вариации зародышевой линии одного из 156 известных генов предрасположенности к раку.

Почти две трети идентифицированных вариаций зародышевой линии не были бы обнаружены на основании текущих рекомендаций по скринингу.

Дальнейшие действия

Genomes for Kids помог запустить больничную программу клинической геномики, в которую на сегодняшний день включено около 2700 больных раком.

Между тем данные, полученные в ходе исследования «Геномы для детей», доступны для международного исследовательского сообщества бесплатно. Обмениваясь данными, Сент-Джуд стремится ускорить понимание и лечение рака у детей. Данные доступны в St. Jude Cloud.

«Даже самые излечимые виды рака не излечимы у всех пациентов. Например, рецидив остается основной причиной смерти наиболее распространенного детского рака, острого лимфобластного лейкоза», – сказал Николс. «Чтобы понять и предсказать, какие пациенты ответят на лечение, а какие не потребуют сбора исчерпывающих геномных данных по всем пациентам»

Source link