Фрагменты раковой ДНК, проанализированные авторами этого нового исследования, происходят из генома человека, последовательность которого является результатом миллионов лет эволюции, и была сформирована процессами «копировать-вставить-редактировать» и совместными усилиями. эволюция с паразитическими элементами. Например, 8% нашей ДНК происходит от прошлых вирусных инфекций.

Извилистые мутационные процессы, которые сформировали наши геномы, усиливаются и становятся опасными для жизни в геномах раковых клеток, что приводит к анархической мутации и пролиферации клеток.

Повторяющиеся последовательности ДНК в наших геномах – это не только окаменелости нашей прошлой эволюции, но и послужной список того, как эволюционировал рак, что помогает ученым понять и изучить развитие и прогрессирование рака.

Современные технологии позволяют ученым считывать и собирать воедино миллиарды коротких последовательностей ДНК для изучения геномов рака и выявления в них мутаций. Но этому исследованию повторяющейся ДНК препятствует фундаментальная характеристика человеческого генома: как заменить короткие квазиидентичные последовательности, часто вставленные из одной и той же предковой копии, обратно в их исходное местоположение в геноме? И как распознать мутации в этих последовательностях?

В недавней статье, опубликованной в журнале Nature Biotechnology, для решения этой проблемы используются возможности искусственного интеллекта. Применение этого нового инструмента к самой большой на сегодняшний день коллекции геномов первичного рака привело к интересным открытиям. Например, мутации, которые невозможно обнаружить с помощью обычных инструментов, обнаруживаются даже в кодирующей последовательности хорошо известных генов рака. Это означает, что пациентам с раком, несущим эти мутации, может помочь терапия, направленная на эти гены. Другие мутации были обнаружены в семействах генов, многократно дублированных в геноме человека. Некоторые из этих семей уже были связаны с раком, но их мутации не наблюдались. Авторы сделали этот богатый ресурс доступным для научного сообщества, что еще больше обогатит золотой рудник геномики рака.

Алгоритм, разработанный Максимом Тарабичи и его сотрудниками, не ограничивается ни раком, ни геномом человека. Это универсальный инструмент для данных, полученных с помощью современных технологий секвенирования, который доступен всем ученым во всем мире, изучающим эволюцию жизни.