Исследовательская программа «Все мы» выбрала Институт биотехнологии им. Хадсона Альфа, Хантсвилл, Алабама, для оценки использования передовых технологий секвенирования ДНК, которые когда-нибудь могут улучшить диагностику и лечение многих заболеваний, как распространенных, так и редких. Национальный центр развития трансляционных наук (NCATS) финансирует проект на 7 миллионов долларов в течение одного года. Все мы и NCATS являются частью Национального института здоровья.

Все мы предоставим одну из самых надежных в мире платформ для исследований в области точной медицины с широким спектром данных для новых открытий. Благодаря этому партнерству с NCATS мы сможем предложить одобренным исследователям еще большую глубину генетической информации, чем первоначально планировалось, что сделает ресурс еще более ценным для них и разнообразных сообществ, которым мы стремимся помочь ».

Эрик Дишман, режиссер «Все мы»

С этой наградой HudsonAlpha будет использовать технологии секвенирования целого генома, предназначенные для длительного чтения, для создания генетических данных о 6000 образцах участников из разных областей. Долгосрочное секвенирование анализирует ДНК в более крупных сегментах, чем стандартные (сокращенные) технологии секвенирования, выявляя генетические вариации, которые в противном случае могут остаться незамеченными. Эти вариации включают в себя различные типы изменений генетической структуры, такие как дублирование, удаление или перестройка строительных блоков, которые уникальным образом составляют один геном и отличают его от других. У каждого тысячи таких генетических вариаций, большинство из которых малоизвестно. Однако исследователи узнают больше о том, как некоторые генетические варианты лежат в основе определенных состояний здоровья или, наоборот, повышают устойчивость к болезням. Понимание генетических основ здоровья и болезней поможет исследователям определить более целенаправленные вмешательства в будущем.

Этот проект позволит исследователям лучше определить ценность долгоживущего секвенирования, его сильные и слабые стороны в исследовании более неуловимых частей генома. В сочетании с 1 миллионом целых последовательностей генома, которые программа уже планирует предоставить в течение следующих нескольких лет, это дополнительное вливание генетической информации обеспечит исследовательское сообщество самой большой коллекцией данных о структурных вариациях генома и клинических данных, когда-либо созданных.

«Поскольку длительное чтение последовательности может выявить генетические изменения, связанные с редкими заболеваниями, этот проект дает возможность оценить и потенциально усовершенствовать технологию для продвижения исследований по многим болезням, для которых нет лечения», – сказал Кристофер П. Остин. , Д.м.н., директор NCATS. «Этот проект иллюстрирует возможности данных и технологий для ускорения перевода знаний в улучшение здоровья».

Команда HudsonAlpha, возглавляемая доктором наук Шоном Леви, обладает значительным опытом в крупномасштабных проектах секвенирования и в генетических исследованиях наследственных расстройств, а также сложных состояний, включая аутизм, диабет, рак, шизофрению, дегенеративные неврологические расстройства. болезнь и боковой амиотрофический склероз (БАС).

«Мы рассчитываем на сотрудничество с другими центрами генома« Все мы »и остальным консорциумом в этом захватывающем усилии», – сказал доктор Леви. «Предоставление подробных данных о секвенировании для выявления дополнительных структурных вариантов позволит научному сообществу изучать человеческое разнообразие в огромных масштабах. Оценка воздействия всех типов генетических вариаций еще больше раскроет генетические, экологические и поведенческие воздействия на здоровье».