Увеличение знаний о геномных биомаркерах способствовало лучшему мониторингу и индивидуальному ведению пациентов со злокачественными B-клеточными опухолями. Новая интегративная панель секвенирования следующего поколения (NGS), основанная на захвате, LYmphoid NeXt-Generation Sequencing (LYNX) может одновременно обнаруживать и анализировать стандартные и новые биомаркеры в наиболее распространенных лимфоидных новообразованиях. Это представляет собой решающий шаг на пути к более эффективному индивидуальному лечению этих заболеваний и облегчает дальнейшие исследования, сообщают исследователи в The Journal of Molecular Diagnostics .

Геномное профилирование с помощью NGS предоставляет новую важную клиническую информацию о прогностических и прогностических биомаркерах. Исследования NGS выявили несколько геномных изменений в гематологических злокачественных опухолях, которые улучшили наше понимание течения болезни, а также эволюции этих новообразований.

«Учитывая постоянно растущее число генетических маркеров с очевидным или потенциальным клиническим воздействием на лимфоидные новообразования, очень желательно проведение более комплексных геномных тестов», – пояснила ведущий исследователь профессор доктор Сарка Посписилова с медицинского факультета Университета Масарика. и университетская больница Брно; и Центральноевропейский технологический институт, Университет Масарика, Брно, Чешская Республика. «Поэтому мы хотели разработать, проверить и внедрить новую специально разработанную панель NGS для интегративного анализа диагностических, прогностических и прогностических маркеров»

.

Исследователи составили список ключевых геномных биомаркеров хронического лимфолейкоза (CLL), острого лимфобластного лейкоза (ALL), диффузной большой B-клеточной лимфомы (DLBCL), фолликулярной лимфомы (FL) и лимфомы из мантийных клеток (MCL). из опубликованных и общедоступных ресурсов и учредил комплексную группу NGS для их анализа как в повседневной клинической практике, так и в биомедицинских исследованиях.

«Такой универсальный тест, охватывающий широкий спектр критических биомаркеров лимфопролиферативных расстройств, представляет собой уникальный инструмент для получения релевантной информации о генетическом фоне конкретного пациента только из одного биологического образца», – отметила первый автор Вероника Навркалова. Доктор медицинских наук, медицинский факультет Университета Масарика и Университетская клиника Брно; и Центральноевропейский технологический институт, Университет Масарика, Брно, Чешская Республика.

Чтобы гарантировать точность теста, исследователи подтвердили надежность аналитической процедуры, которая позволила беспристрастно идентифицировать различные прогностические и прогностические маркеры в одном тесте. В общей сложности 84 образца ДНК от 65 пациентов (30 с CLL, 13 с ALL, 9 с DLBCL, 6 с MCL и 7 с FL) были секвенированы в двух раундах проверки. Когорта проверочного образца была тщательно отобрана для получения репрезентативного набора различных типов мутаций, вариантов числа копий, распространенных транслокаций лимфомы и перестроек иммуноглобулина / Т-клеточного рецептора.

Один тест LYNX обеспечивает точное обнаружение мутаций в 70 генах, связанных с лимфомами, с высокой чувствительностью, надежную идентификацию крупных общегеномных и повторяющихся хромосомных аберраций, оценку перестроек генов иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов, а также специфических для лимфомы обнаружение транслокации.

Это важный шаг на пути к эффективному ведению онкологических больных. Поскольку этот метод прост и может использоваться в исследованиях, он требует дальнейшего проспективного тестирования в тесном сотрудничестве между исследователями, клиническими гематоонкологами и гематопатологами, чтобы продемонстрировать его клиническую полезность и пользу для пациентов со злокачественными лимфоидными опухолями »

.

Проф. Д-р Сарка Посписилова

Исследовательская группа считает, что панель LYNX подходит для рутинного тестирования с исследовательской и клинической применимостью и может помочь в индивидуальном ведении пациентов с лимфоидными злокачественными новообразованиями. Он позволяет проводить комплексный анализ клинически значимых геномных аберраций и маркеров в одном тесте, отслеживать клональную эволюцию заболевания и выявлять различную генетическую архитектуру при различных лимфопролиферативных заболеваниях. Кроме того, результаты, полученные с помощью этого теста, могут служить ориентиром для клинической оценки диагноза пациента, прогноза, выбора терапии и могут привести к выявлению специфических для пациента маркеров, имеющих решающее значение для мониторинга минимальной остаточной болезни.