лекарство от рака может быть использовано для лечения аневризм мозга.
        

Согласно новому исследованию, опубликованному на этой неделе, важный класс лекарств, используемых для лечения больных раком, может быть использован для лечения аневризм головного мозга.

Аневризмы мозга – это выпуклость в кровеносном сосуде, вызванная слабостью стенки кровеносного сосуда. Когда кровь проходит через ослабленный кровеносный сосуд, кровяное давление заставляет небольшую область выпячиваться наружу.

Они могут развиваться в любом месте тела, но чаще всего встречаются в брюшной аорте (артерии, которая уносит кровь от сердца) и головном мозге.

Трудно точно оценить, сколько людей страдают от аневризм головного мозга, поскольку они обычно не вызывают симптомов, пока не разорвутся, но эксперты полагают, что это может быть от 1 на 100 до 1 на 20 человек.

Лечение затруднено, включая сложную хирургию, которая в настоящее время предпринимается только в отдельных случаях. В качестве примечательного примера актриса Game of Thrones Эмилия Кларк страдала от двух аневризм во время съемок сериала, в результате чего ей была сделана операция.

Работая в сотрудничестве с коллегами из Медицинской школы Университета Вашингтона в Сиэтле, США, ученые из Университета Сассекса, возможно, теперь нашли более безопасное и более эффективное возможное лечение, включающее «рецепторные ингибиторы тирозинкиназы»; класс лекарств, используемых в настоящее время для лечения рака.

Используя сложные технологии секвенирования ДНК следующего поколения, команды в Вашингтоне под руководством Мануэля Феррейры, ассоциированного профессора неврологической хирургии, определили новую генетическую основу формы аневризмы головного мозга (мутации PDGFRB). Это было неожиданно, поскольку мутации в этом гене были ранее идентифицированы при совершенно разных нарушениях развития человека.

Марк О'Дрисколл, профессор молекулярной генетики человека в Центре повреждения и стабильности генома в Университете Сассекса, затем обнаружил, что множественные связанные с заболеванием мутации в PDGFRB вызывают специфическую аномалию в его кодируемом белке. Эта аномалия приводит к тому, что его активность остается заблокированной в гиперактивной форме, называемой «вариантами усиления функции», что приводит к тому, что белок всегда «включен».

Опубликовав свои выводы в американском журнале генетики человека за этот месяц команда из Сассекса также продемонстрировала, что этой ненормальной форме белка в некоторых случаях можно противодействовать с помощью лекарственного средства, которое в настоящее время используется в лечении рака.

Это чрезвычайно захватывающее открытие, которое показывает, как основные лабораторные наблюдения на генетическом уровне могут перейти в клинические условия и начать вносить большие изменения в государственное здравоохранение и лечение. Наше исследование было сосредоточено главным образом на понимании генетических и клеточных механизмов, лежащих в основе определенного типа аневризмы. Найдя новую генетическую основу у некоторых пациентов, мы также смогли продемонстрировать, что известное лекарство от рака может противостоять этой генетической основе в большинстве случаев. Понимание генетики, лежащей в основе таких заболеваний, имеет решающее значение при определении возможных методов лечения и следующих шагов – и это именно то, что показала наша роль в этом новом исследовании. Ведущие авторы и наши сотрудники, работающие над этим документом из США, в настоящее время работают над следующими этапами для дальнейшего тестирования этого препарата.

Профессор О'Дрисколл

Повторное использование лекарств не является неслыханным, и уже есть некоторые примеры успеха, включая использование талидомида в качестве лечения проказы, а также рака крови, называемого множественной миеломой.

Доктор Мануэль Феррейра, ведущий автор отчета из Медицинской школы Университета Вашингтона, сказал: «Сейчас мы очень близки к лечению этих пациентов с аневризмой вариантами PDGFRB специфическими рецепторными ингибиторами тирозинкиназы».

Источник :

Университет Суссекса

Журнал:

Феррейра, М. (2019) Соматические варианты активации PDGFRB при веретенообразных аневризмах головного мозга. Американский журнал генетики человека. DOI. орг / 10. 1016 / к. ajhg. 2019 03. 014