Популяционный анализ ДНК может сделать персонализированную медицину эффективной и доступной для всех

        

Граждане Эстонии могли стать значительно здоровее после запуска новаторской общенациональной программы тестирования ДНК. Цель состоит в том, чтобы предоставить индивидуальные рекомендации по лечению, профилактике и образу жизни, опираясь на работу финансируемого ЕС проекта, который делает персонализированные лекарства эффективными и доступными для всех.

Проект EPERMED, финансируемый ЕС, разработал инновационные инструменты и методы для создания генных карт индивидуумов, чтобы рассчитать их генетический риск развития состояний, таких как болезни сердца, диабет или рак. Подход, который можно масштабировать по доступной цене на уровне населения, позволит людям принимать изменения в образе жизни и принимать профилактические меры для защиты своего здоровья, предоставляя врачам необходимую информацию для назначения более эффективных методов лечения и спасения жизней.

Этот персонализированный подход к профилактике, основанный на информации об индивидуальном геноме, должен побуждать людей заботиться о своем собственном здоровье гораздо больше, чем традиционные призывы врачей «меньше есть и больше бегать». Таким образом, мы могли бы оказать существенное влияние на здоровье населения, улучшить качество жизни граждан и сократить расходы на здравоохранение ».

Координатор EPERMED Андрес Метспалу, руководитель Эстонского биобанка в Тартуском университете

В настоящее время правительство Эстонии предлагает бесплатные анализы ДНК 150 000 человек, то есть более 10% населения Эстонии. Данные будут включены в Эстонский биобанк и проанализированы на предмет наличия 700 000 мутаций генов, связанных с заболеваниями, с результатами, доступными для участников и уполномоченных медицинских работников. Ожидается, что в 2019 году еще до 60 000 человек подадут образцы в биобанк.

Беспрецедентное крупномасштабное генетическое тестирование стало возможным благодаря новому недорогому подходу, реализованному в проекте EPERMED. Во-первых, у сравнительно небольшой выборки населения, около 2 500 человек, весь геном был секвенирован полностью – дорогой, трудоемкий и интенсивный процесс обработки данных.

Тогда гораздо большее количество людей предоставляют образцы ДНК, которые анализируются с использованием теста, известного как массив SNP. Это позволяет искать наиболее частые типы вариаций в геноме для обеспечения генной карты факторов риска.

Доступный подход

«Это последовательность генома у бедного человека», – говорит Метспалу. «Это означает, что в Эстонии для каждого человека, который предоставляет образец в биобанк, мы можем извлечь свою ДНК и генотипировать ее с использованием массива SNP – всего за 50 евро. Эта низкая стоимость позволяет охватить большую часть населения – необходимое условие для обеспечения пользы для здоровья на уровне населения ».

Данные генотипирования и оценки личного риска для каждого человека хранятся в базе данных биобанка, которая доступна каждому участнику, а также поставщикам первичной медико-санитарной помощи и врачам-специалистам при условии, что им было предоставлено право на их просмотр.

Помимо поощрения участников к принятию более здорового образа жизни или принятию профилактических лекарств на основе ранних предупреждений об их факторах риска, база данных позволит врачам назначать более эффективные лекарства и методы лечения. Он также помечает людей, которые могут страдать от побочных реакций на определенные лекарства, предотвращая потенциально опасные для жизни осложнения лечения.

Геномное тестирование

Первоначально данные будут использоваться в первую очередь для выявления факторов риска для распространенных состояний, таких как сердечно-сосудистые заболевания, при этом первоначальные результаты испытаний в настоящее время проверяются в ходе продолжающегося клинического исследования в двух эстонских больницах. Также будет проведен скрининг на сахарный диабет 2 типа, а также факторы риска рака молочной железы у женщин моложе 50 лет, которые в настоящее время не проходят регулярное тестирование.

В EPERMED также рассматривались редкие заболевания. Исследователи проверили людей на знакомую гиперхолестеринемию, генетическое заболевание, затрагивающее около 0,5% европейцев, которое вызывает повышение уровня холестерина, но обычно никаких симптомов.

При генетическом анализе участников исследования и членов их семей команда EPERMED обнаружила значительное количество людей с состоянием, которое не было диагностировано с использованием традиционных методов. Эти люди в настоящее время получают профилактические препараты в виде терапии статинами, чтобы снизить риск ранних сердечных заболеваний и других осложнений.

«Результаты проекта подчеркивают мощь тестирования под руководством геномика как инструмента, облегчающего эффективную и доступную профилактическую клиническую помощь», – говорит Метспалу. ‘В дополнение к непосредственным исследованиям и клиническим применениям, мы работаем с промышленными партнерами, чтобы вкладывать больше средств в генно-картографические технологии и инструменты искусственного интеллекта. Мы используем уникальные возможности Эстонии в области информационных технологий, права и этики, а также наших высококвалифицированных ученых для разработки новых подходов к поиску лекарств и расширению инноваций в сфере здравоохранения ».

В июле 2018 года Тартуский университет решил добавить Эстонский биоцентр в Эстонский геномный центр, в состав которого входит Эстонский биобанк, в рамках своего нового Института геномики. В 2018 году Эстонский геномный центр также присоединился к Инициативе точной медицины Северных стран (NPMI), в которую входят Норвегия, Швеция, Дания, Финляндия и Исландия.

«NPMI объединяет всю Скандинавию с нашей сетью», – говорит Метспалу. ‘Северные страны имеют отличные биобанки. Дания и Финляндия имеют сильные инициативы в области биомедицинской науки и личной медицины, в то время как Финляндия и Исландия имеют сильные промышленные связи. Это самая логичная сеть для присоединения ».

        
      

Source link