Проверено Эмили Хендерсон, бакалавр наук 4 сентября 2020 г.

Каков риск развития болезни у разных групп людей? Чтобы выяснить это, группа под руководством профессора Университета Монреаля Гийома Леттра создала международный консорциум для изучения крови сотен тысяч людей во всем мире.

В одном из крупнейших исследований такого рода, опубликованном сегодня в Cell около 750 000 участников из пяти основных популяций – европейцев, африканцев, испаноязычных, восточноазиатских и южноазиатских – были протестированы на увидеть влияние генетических мутаций на характеристики их крови.

Эти характеристики включают такие параметры, как концентрация гемоглобина и количество тромбоцитов.

Каждая человеческая популяция подвержена разным условиям окружающей среды. За тысячи лет это давление окружающей среды привело к прогрессивному появлению вариаций в ДНК, называемых генетическими мутациями, которые могут влиять на наши физические характеристики, такие как размер или цвет кожи, а также на наш риск заболеть определенными заболеваниями ».

Гийом Леттр, научный сотрудник, Монреальский институт сердца, Монреальский университет

Он добавил: «Это наблюдение (того, как окружающая среда влияет на внешний вид и здоровье людей в разных частях света) представляет собой краеугольный камень теории эволюции путем естественного отбора, предложенной Чарльзом Дарвином в 1859 году»

Консорциум, основанный Леттре и его коллегами, решил изучить 15 характеристик клеток крови, потому что предыдущие исследования уже выявили мутации, последствия которых были ограничены определенными популяциями.

45 миллионов генетических мутаций

Проверяя более 45 миллионов генетических вариаций у каждого участника, Леттр и его сотрудники обнаружили более 5000 мутаций в ДНК человека, которые влияют на характеристики крови популяций по всему миру.

Проведенное совместно с другим исследованием, сосредоточенным исключительно на лицах европейского происхождения, новое исследование показывает, что подавляющее большинство мутаций, связанных с клетками крови, были общими для всех пяти основных групп населения.

Но помимо этого, исследователи также обнаружили около 100 мутаций, действие которых было ограничено определенными популяциями и которые, как оказалось, не обнаруживаются у людей европейского происхождения.

Например, у людей южноазиатского происхождения исследователи идентифицировали мутацию в гене интерлейкина-7, которая стимулирует секрецию этой молекулы и, таким образом, увеличивает уровень лимфоцитов (тип лейкоцитов в иммунной системе). циркулирует в их крови.

«Конечно, этот вид мутации может повлиять на здоровье людей южноазиатского происхождения», – отметил Леттре. «Считается, что эта мутация может повлиять на их способность противостоять определенным инфекциям или развить такие заболевания, как рак крови»

Однако он предупредил, что «в настоящее время это только гипотезы, поскольку исследователи не имеют возможности проверить их, учитывая огромные затраты и сложность поиска участников для этого типа исследования».

Улучшение способов прогнозирования

Сравнивая генетические результаты, полученные в каждой популяции, исследователи смогли определить приоритетность определенных генов, которые, по-видимому, оказывают общее влияние на производство клеток крови.

Это позволит в долгосрочной перспективе улучшить способы прогнозирования риска определенных заболеваний и разработать новые, более эффективные методы лечения.

Однако и здесь потребуются крупные инвестиции в исследования для анализа последствий этих мутаций для здоровья этих групп населения.

Еще одним серьезным препятствием будет убедить исследователей в том, насколько важно, чтобы все группы населения во всем мире были включены в эти типы генетических исследований.

«Несмотря на размер нашего исследования, подавляющее большинство участников – около 560 000 из 740 000 человек – были европейского происхождения», – отмечает Леттр. «Это обязательно вносит предвзятость в исследование».

В будущем, сказал он, «мы надеемся работать с популяциями, которые до сих пор мало изучены, например, с популяциями Восточной Африки или коренными народами, – чтобы пролить свет на новые гены, регулирующие клетки крови. "

Ясно одно, – заключил он: для того, чтобы лучше понять человеческие болезни и гарантировать, что каждый, независимо от этнического происхождения, может извлечь выгоду из достижений генетики и точной медицины, болезни должны быть изучены во всех популяциях. во всем мире.