Технология на основе искусственного интеллекта (AI) быстро диагностирует редкие расстройства у критически больных детей с высокой точностью, согласно отчету ученых из Университета здравоохранения штата Юта и отдела геномики тканей, соавторов исследования, проведенного Детской больницей Рэди в Сан-Франциско. Диего. Результаты эталонного теста, опубликованные в Genomic Medicine предвещают следующий этап медицины, когда технологии помогают клиницистам быстро определять первопричину болезни, чтобы они могли быстрее назначить пациентам правильное лечение.

«Это исследование является захватывающей вехой, демонстрирующей, насколько быстрое понимание технологий поддержки принятия решений на основе искусственного интеллекта может значительно улучшить уход за пациентами», – говорит Марк Янделл, доктор философии, соавтор статьи. Янделл – профессор генетики человека и председатель совета директоров Эдны Беннинг в U of U Health, а также научный советник-основатель компании Fabric.

Ежегодно во всем мире рождается около семи миллионов младенцев с серьезными генетическими нарушениями. Для этих детей жизнь обычно начинается в реанимации. Несколько отделений интенсивной терапии в США, в том числе в U of U Health, в настоящее время ищут генетические причины заболевания путем считывания или секвенирования трех миллиардов букв ДНК, составляющих геном человека. Хотя секвенирование всего генома занимает часы, для диагностики болезни могут потребоваться дни или недели компьютерного и ручного анализа.

Для некоторых младенцев этого недостаточно, говорит Янделл. Понимание причины болезни новорожденного имеет решающее значение для эффективного лечения. Постановка диагноза в течение первых 24-48 часов после рождения дает этим пациентам лучший шанс улучшить свое состояние. Зная, что скорость и точность важны, группа Янделла работала с Fabric над разработкой нового алгоритма Fabric GEM, который включает ИИ для поиска ошибок ДНК, ведущих к болезням.

В этом исследовании ученые протестировали GEM, проанализировав полные геномы 179 ранее диагностированных педиатрических случаев из детской больницы Рэди и пяти других медицинских центров со всего мира. GEM идентифицировал причинный ген как один из двух главных кандидатов в 92% случаев. Это превосходило эффективность существующих инструментов, которые выполняли ту же задачу менее чем в 60% случаев.

Д-р. Янделл и команда из Юты находятся на переднем крае применения исследований искусственного интеллекта в геномике. Наше сотрудничество помогло компании Fabric достичь беспрецедентного уровня точности, открыв дверь для широкого использования секвенирования всего генома на основе искусственного интеллекта в отделениях интенсивной терапии ".

Мартин Риз, доктор философии, генеральный директор компании Fabric Genomics и соавтор статьи

GEM использует искусственный интеллект, чтобы учиться на обширном и постоянно растущем массиве знаний, за которым клиницистам и ученым сложно не отставать. GEM перекрестно ссылается на большие базы данных геномных последовательностей из разных популяций, информацию о клинических заболеваниях и другие хранилища медицинских и научных данных, объединяя все это с последовательностью генома пациента и медицинскими записями. Чтобы помочь в поиске медицинских записей, GEM можно объединить с инструментом обработки естественного языка, Clinithink's CLiX focus, который сканирует стопки записей врачей для клинических проявлений болезни пациента.

«У детей в критическом состоянии быстро накапливается много страниц клинических заметок», – говорит Янделл. «Необходимость для врачей вручную просматривать и резюмировать содержание заметок в рамках диагностического процесса – это огромная трата времени. Способность инструмента Clinithink автоматически преобразовывать содержимое этих заметок в считанные секунды для использования GEM имеет решающее значение для скорости и масштабируемости. "

Существующие технологии в основном идентифицируют небольшие геномные варианты, которые включают изменения отдельных букв ДНК или вставки или удаления небольшой цепочки букв ДНК. Напротив, GEM также может находить «структурные варианты» как причины заболевания. Эти изменения более масштабны и часто более сложны. Подсчитано, что структурные варианты являются причиной от 10 до 20% генетических заболеваний.

«Возможность ставить более точный диагноз открывает новые горизонты», – говорит Лука Брунелли, доктор медицинских наук, неонатолог и профессор педиатрии Университета здравоохранения США, который возглавляет команду, использующую GEM и другие технологии анализа генома для диагностики пациентов в отделение интенсивной терапии. Его цель – дать ответы семьям, которым до разработки этих инструментов пришлось бы жить в условиях неопределенности. Он говорит, что эти достижения теперь дают объяснение, почему ребенок болеет, позволяют врачам улучшить лечение болезни и, иногда, приводят к выздоровлению.

«Это крупное нововведение, которое стало возможным благодаря ИИ», – говорит Янделл. «GEM делает секвенирование генома более рентабельным и масштабируемым для приложений отделения интенсивной терапии новорожденных. Чтобы это произошло, потребовалась международная команда клиницистов, ученых и инженеров-программистов. Приятно видеть, как GEM работает для такого важного приложения»

.

Фабрика и команда Янделла из Центра генетических открытий штата Юта провели совместные исследования при поддержке нескольких национальных агентств, включая Национальные институты здоровья и Американскую кардиологическую ассоциацию, а также Центр геномной медицины Университета штата Вашингтон. Янделл продолжит консультировать команду Fabric по дальнейшей оптимизации точности и интерфейса GEM для использования в клинике.